유전 질환 프리젠 테이션의 치료 방법. 생물학 발표 "인간 유전병"

유전병은 염색체와 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 인간의 질병입니다. 그 중 6,000가지가 넘는다."유전병"과 "선천성 질환"이라는 용어는 종종 동의어로 잘못 사용되지만 선천성 질환은 아이가 태어날 때 이미 존재하는 질병으로 유전과 선천성 모두에 의해 발생할 수 있습니다. 임신 중 외인성 요인.

개체 발생의 초기 단계에서 세포에 돌연변이가 발생하면 조직이 세포에서 발달하고 모든 세포가 이 돌연변이를 갖게 됩니다. 체세포 돌연변이가 일찍 발생할수록 돌연변이 형질을 지닌 신체 부위가 더 커집니다. 인간에서 체세포 돌연변이는 종종 악성 종양을 유발합니다. 유방암은 체세포 돌연변이의 결과입니다. 인간의 체세포 돌연변이는 종종 악성 종양으로 이어집니다. 유방암은 체세포 돌연변이의 결과입니다.

Generative mutation 1. Monogenic - 하나의 유전자에 있는 돌연변이 집단에서 전체 유전자 질병의 빈도는 1-2% 집단에서 유전자 질병의 총 빈도는 1-2%입니다 개별 유전자는 멘델의 법칙에 따라 완전히 유전됩니다 임상 증상은 특정 유전 정보가 없거나 결함이 있는 정보를 구현한 결과 발생합니다. 임상 증상은 특정 유전 정보가 없거나 결함이 있는 구현의 결과로 발생합니다. 백색증

1.1 상염색체 우성 단일 유전자 질환 돌연변이 유전자의 효과는 거의 항상 나타납니다 돌연변이 유전자의 작용은 거의 항상 나타납니다 아픈 소년과 소녀는 같은 빈도로 태어납니다. 아픈 소년과 소녀는 같은 빈도로 태어납니다. 자손에서 질병이 발병할 확률은 50%입니다. 자손에서 질병이 발병할 확률은 50%입니다. 구조적 단백질 또는 특정 기능을 수행하는 단백질(예: 헤모글로빈)의 합성에 대한 위반에 기반합니다. 구조적 단백질 또는 특정 기능을 수행하는 단백질(예: 헤모글로빈)의 합성에 대한 위반에 기반합니다.

골격 변화에 의해 나타나는 유전성 결합 조직 질환: 키가 크고 몸통이 상대적으로 짧고 거미와 같은 긴 손가락(거미줄기증), 관절 이완, 종종 척추 측만증, 후만증, 흉부 기형(fossa 또는 용골), 아치형 하늘 . 눈의 병변도 특징적입니다. 심혈관계 이상으로 평균 수명이 35세로 단축되었습니다. 모르판 증후군

질병의 특징 인 높은 아드레날린 러시는 심혈관 합병증의 발병뿐만 아니라 일부 개인의 특별한 "용기"와 정신적 재능의 출현에도 기여합니다. 치료법은 불명. Paganini, Andersen, Chukovsky는 Arachnodactyly로 아팠다고 믿어집니다. 관절의 연장

중앙 아프리카에 있는 사람 타조(sapadi)의 이상한 부족은 놀라운 특성으로 지구의 다른 주민들과 다릅니다. 그들은 발에 발가락이 두 개뿐이고 둘 다 큽니다! 이것을 발톱 증후군이라고 합니다. 첫 번째와 다섯 번째 손가락은 발에 강하게 발달했고 두 번째, 세 번째, 네 번째 손가락은 완전히 없었습니다(전혀 없었어야 했던 것처럼!). 이 특징은 부족의 유전자에 뿌리를 내리고 유전됩니다. 사파디는 훌륭한 주자이며 원숭이처럼 나무를 오르고 한 나무에서 다른 나무로 점프합니다. 그건 그렇고,이 증후군을 일으키는 유전자가 우성이며 부모 중 한 명이 가지고 있으면 충분하며 아이는 기형으로 태어날 것입니다. 집게 증후군

돌연변이 유전자는 동형접합 상태에서만 나타나며, 이형접합 상태는 이른바 "보인자"입니다. 아픈 소년과 소녀는 같은 빈도로 태어납니다. 아픈 아이를 가질 확률은 25%입니다. 아픈 자녀의 부모는 표현형이 건강할 수 있지만 돌연변이 유전자의 이형 보인자입니다. 상염색체 열성 유전은 하나 이상의 효소의 기능이 손상된 질병, 이른바 발효병에 더 일반적입니다.

12번 염색체의 유전자 손상. 그것은 페닐알라닌 및 그 독성 생성물의 축적을 동반하여 중추 신경계에 심각한 손상을 일으키며 특히 정신 발달 장애의 형태로 나타납니다. 시기 적절한 진단을 통해 출생부터 사춘기까지 음식과 함께 페닐알라닌 섭취가 제한되면 병리학 적 변화를 완전히 피할 수 있습니다. 페닐 케톤뇨증 가장 중요한 것은 엄격한식이 요법입니다! 치료의 늦은 시작은 특정 효과를 제공하지만 이전에 발달 된 뇌 조직의 돌이킬 수없는 변화를 제거하지는 않습니다.

겸상 적혈구 빈혈 현미경으로 볼 때 정상적인 헤모글로빈 A 대신 헤모글로빈 S를 운반하는 적혈구는 특징적인 낫 모양(겸상) 모양을 가지며 이러한 형태의 헤모글로빈 병증을 겸상 적혈구 빈혈이라고 합니다. 헤모글로빈 S를 운반하는 적혈구는 저항이 감소하고 산소 수송 능력이 감소합니다. S-헤모글로빈 A-헤모글로빈

Progeria Progeria(조기 노화 그리스)는 신체의 조기 노화로 인한 피부, 내부 장기의 복합적인 변화를 특징으로 하는 병리학적 상태입니다. 피부, 신체의 조기 노화로 인한 내장

나는 늙기 시작했고 인생은 이미 짧습니다. 많은 사람들에게 그것은 강과 같습니다. 그것은 어딘가로 흘러가는 매혹적인 거리로 기쁨, 슬픔, 슬픔 중 하나를 줍니다. 내 것은 은빛 우박처럼 하늘에서 떨어지는 폭포가 있는 바위와 같습니다. 두 번째로 주어지는 그 한 방울은 바닥에 있는 돌을 깨뜨리는 것뿐이다. 그러나 모래 길을 따라 유유히 흐르는 거센 강은 부러워하지 않습니다. 그들의 운명은 하나입니다. 방랑을 마치고 연민의 바다에서 평화를 찾는 것입니다. 내 세기가 길지 않게하십시오, 나는 운명을 두려워하지 않습니다. 결국 증기가되어 다시 천국으로 돌아갈 것입니다. 2000년 9월 29일 Bychkov Alexander Ashanti 그의 어머니와 함께 7세.

혈우병 혈우병은 혈액 응고 인자의 합성 감소 또는 손상을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 일반적으로 남성은 질병으로 고통받는 반면 여성은 혈우병의 보균자 역할을 합니다. 역사상 가장 유명한 혈우병 보균자는 영국의 빅토리아 여왕으로, 두 딸과 아들 레오폴드, 나중에는 러시아인 Tsarevich Alexei Nikolaevich를 포함한 손자와 증손자에게 결함 유전자를 물려주었습니다. 그의 어머니 Tsarina Alexandra Feodorovna는 혈우병 유전자의 운반자였습니다. 빅토리아 여왕

그들은 염색체의 수 또는 구조의 변화로 인해 발생합니다. 각 질병에는 전형적인 핵형과 표현형이 있습니다(예: 다운 증후군 - 삼염색체 21, 핵형 47). 염색체 질환은 단일 유전자 질환보다 훨씬 흔하며 전체 돌연변이의 12%를 차지하며 염색체 수나 구조의 변화로 인해 발생합니다. 각 질병에는 전형적인 핵형과 표현형이 있습니다(예: 다운 증후군 - 삼염색체 21, 핵형 47). 염색체 질환은 단일 유전자 질환보다 훨씬 더 흔하며 모든 돌연변이의 12%를 차지합니다.

질병의 예 셰레셰프스키-터너 증후군(여성에서 X 결핍 - XO) 다운 증후군(삼염색체성 21-XXX) 클라인펠터 증후군(남성에서 추가 X - XXY) "고양이 울음" 증후군(다섯 번째 염색체 단편 손실) 파타우 증후군(trisomy 13-XXX) 에드워드 증후군(trisomy 18-XXX)

다운 증후군 염색체 세트의 이상(상염색체 21쌍의 삼염색체성)에 의해 발생하는 질환으로 정신 지체, 환자의 특이한 외모 및 선천성 기형이 주요 증상으로 손바닥에 가로 주름이 자주 발견됩니다. 빈도는 신생아 700명 중 1명입니다.

염색체 5 단편의 손실. 이 증후군에는 후두의 변화로 인한 고양이의 야옹을 연상케하는 어린이의 특징적인 울음이 있습니다. 증후군의 빈도는 대략 1: 성비는 M1: F1.3입니다. 고양이 울음 증후군 web-local.rudn.ru 파타우 증후군 파타우 증후군이 있는 태아를 낳을 때의 전형적인 임신 합병증은 양수과다증입니다. 거의 50%의 경우에 발생합니다. Patau 증후군(trisomy 13)에서는 심각한 선천적 결함이 관찰됩니다. web-local.rudn.ru

질병은 유전자 상호작용의 고분자 특성 또는 여러 유전자와 환경적 요인의 상호작용의 조합으로 인해 발생합니다(다인성 질환). 다유전성 질환은 멘델의 법칙에 따라 유전되지 않습니다. 유전적 위험을 평가하기 위해 일부 악성 신생물, 기형, 관상동맥 질환, 당뇨병 및 알코올 중독, 구순열 및 구개열, 선천성 고관절 탈구, 정신분열병, 선천성 심장 결함에 대한 소인에 대한 특수 표가 사용됩니다. 르루

미토콘드리아 DNA에는 37개의 유전자가 있으며 에너지 생산에 관여하므로 미토콘드리아 유전자의 돌연변이와 관련된 질병은 세포의 에너지 결핍을 유발합니다. 수정 시 배아는 어머니의 난자에서 미토콘드리아를 받습니다(아버지는 사망). 4. 미토콘드리아 돌연변이

위험 요인 물리적 요인(각종 전리방사선, 자외선, 전자파) 화학적 요인(살충제, 제초제, 약물, 알코올, 특정 약물 등) 생물학적 요인(천연두, 풍진, 수두, 볼거리, 인플루엔자 바이러스, 홍역, 간염 여성의 나이는 35세 이상, 가족 결혼, 가족 중 유전 질환이 있음).

산전 진료소에서: 가능한 한 빨리 산전 진료소에 등록하십시오! 최적 - 임신 6-10주 임신 1기의 주산기 검사 - 태아 쇄골 공간의 두께(주 기준 최대 3mm) 및 몇 주 동안의 혈액 호르몬 수준 분석: 초음파 및 hCG의 혈액 수준 및 AFP - 위험은 수학적으로 계산됩니다. Down, S. Edwards 및 주의 신경관 결함: 고품질 초음파 - 눈에 보이는 태아 발달 이상 추가로 유전학자와의 상담: 임상 및 계보 방법 - 가족 유대의 특성, 부모의 나이, 존재 분석 아픈 어린이의 세포 유전 적 방법 - 염색체 장치의 변화 결정, 산전 진단 - 양수 분석 생화학 적 방법 - 유전성 대사 질환 진단을위한 혈액 및 소변 매개 변수 분석 예방 양수 샘플 채취

치료 식이 요법 대체 요법 독성 대사 산물 제거 효소 합성에 대한 영향 특정 약물(바르비투르산염, 술폰아미드 등) 배제 외과적 치료 오늘날 새로운 방법인 유전자 요법이 활발히 개발되고 있습니다. 이 방법을 사용하면 결함이 있는 유전자를 "건강한" 유전자로 대체할 수 있고 원인(결함 유전자)을 제거하여 질병을 멈출 수 있습니다. 유전자 치료

마카에바 다이아나

9학년 생물학 발표

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인간의 질병 유전성 인간의 질병

발표: KSOSH №2의 9B 학년 학생 F.I. 아니시키나. 마카에바 다이아나

정의 유전 질환 - 세포의 유전 장치(게놈)의 손상(돌연변이)으로 인한 인간의 질병

분류 유전 질환 염색체 다유전자 미토콘드리아 유전자 단일유전자

유전자 질병 유전자 질병은 유전자 수준의 돌연변이로 인해 발생하는 질병 그룹입니다. 인간 인구에서 유전자 질병의 전체 빈도는 2-4%입니다. 현재 5,000개 이상의 유전 질환이 기술되어 있습니다.

돌연변이 또는 특정 유전자의 부재로 인해 발생합니다. G. Mendel의 법률에 따라 완전히 상속됩니다. 유전 유형은 상염색체이거나 X 염색체에 연결되어 우성 또는 열성입니다. 발생 빈도 1:10 000 -15 000. 단일 유전자 질환

피브릴린 단백질의 구조를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전성 결합 조직 질환입니다. 상염색체 우성으로 유전됩니다. 마르판 증후군 용골 흉부 지주증

Marfan 증후군을 가진 유명인 C. de Gaulle A. Lincoln Akhenaten N. Paganini

외분비선이 영향을 받는 질병입니다. 그 이유는 돌연변이(3개의 뉴클레오타이드 결실)로 인해 페닐알라닌이 결핍되기 때문입니다. 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 뮤코비시도

부모의 배우자 또는 접합자 (수정란) 분열의 초기 단계에서 발생하는 염색체의 수 또는 구조 위반에 기반한 질병 그룹. 염색체 질환

염색체 구조의 변화와 관련된 염색체 수의 위반으로 인한 배수성 위반과 관련된 질병의 원인. 염색체 질환

심장 결함은 단독으로 또는 서로 결합하여 발생할 수 있습니다. 선천성 심장병은 아이가 태어난 직후에 나타날 수도 있고 숨길 수도 있습니다. 선천성 심장 결함은 1,000명당 6-8건의 빈도로 발생하며 이는 모든 기형의 30%입니다. 그들은 생후 첫해에 신생아와 어린이의 사망률에서 1 위를 차지합니다. 생후 1년이 지나면 사망률이 급격히 감소하고 1년에서 15년 사이에 5% 이하의 어린이가 사망합니다. 선천성 심장병 가장 흔한 유전병.

다운 증후군은 신체에 여분의 염색체가 존재하는 것입니다. 그것은 최선의 방법이 아닌 아이의 신체와 발달에 영향을 미칩니다. 다운 증후군으로 태어난 사람은 또 다른 추가 염색체를 발달시킵니다. 이 염색체의 발생은 아직 과학자들에 의해 해결되지 않았습니다. 다운 증후군의 출현은 부모의 사회적, 국가적 또는 인종적 지위와 완전히 독립적입니다. 이 아이들은 일반적으로 신체적, 정신적 발달 지체가 있습니다. 살 수 없음과 더불어 심장병, 청력 기관의 난치병, 시력을 포함한 많은 추가 질병. 이 험난한 세상에서 그들은 어떻게 살아남을 수 있습니까? 통계에 따르면 여성의 92%는 아이가 아프다는 것을 알게 되자마자 임신을 중단했고, 94%는 병원에 아이를 버렸다. 이 증후군이 있는 어린이의 6%만이 사랑하는 사람에 대한 사랑과 이해로 충분히 살 수 있는 것으로 밝혀졌습니다. 다운 증후군

엔젤만 증후군은 발달 지연과 신경학적 문제를 일으키는 희귀 유전 질환입니다. Angelman 증후군은 유전적 각인의 전형적인 예로서, 모체 15번 염색체의 유전자 결실(염색체 일부 손실) 또는 비활성화로 인해 발생합니다. 엔젤만 증후군

출처 A. Kamensky “생물학. 일반 생물학 및 생태학 소개. 9학년 http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-63649-sindrom-angelmana/ http://panoramatest.ru/sindrom-dauna/ https://ru.wikipedia.org https: // 건강 .mail.ru / 질병 / vrojdennye_poroki_serdtca_vps /

누군가의 인생이 당신의 손에 달려 있기 때문에 나쁜 습관을 포기하십시오! 관심을 가져 주셔서 감사합니다!

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다운병(신생아 700명 중 1명) 소아에서 이 질병의 진단은 신생아가 산부인과 병원에 입원한 첫 5-7일 내에 신생아 전문의에 의해 이루어져야 하며, 소아의 핵형을 검사하여 확인해야 합니다. 다운병에서 핵형은 47개 염색체이고, 세 번째 염색체는 21번째 쌍에서 발견됩니다. 소녀와 소년은 같은 방식으로 이 염색체 이상으로 고통받습니다.

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Shereshevsky-Turner 병 (질병의 빈도는 3,000 명의 소녀 중 1 명입니다) 병리학의 첫 징후는 10-12 세의 나이에 가장 흔히 눈에 띄게 나타납니다. 머리, 13-14 세에는 월경에 대한 힌트가 없습니다. 정신 발달에 약간의 지연이 있습니다. Shereshevsky-Turner 병 성인 환자의 주요 증상은 불임입니다. 그러한 환자의 핵형은 45개의 염색체입니다. 하나의 X 염색체가 없습니다.

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클라인펠터병(건강한 남성 1:18,000명, 정신 지체가 있는 소년 1:95명, 불임 남성 9명 중 1명) 진단은 가장 흔히 16-18세에 이루어집니다. 환자는 높은 성장 (190cm 이상), 종종 정신 발달에 약간의 지연이 있으며 긴 팔의 성장과 불균형하여 가슴 둘레를 덮습니다. 핵형을 연구 할 때 47 개의 염색체가 관찰됩니다 - 47, XXY. 클라인펠터병이 있는 성인 환자에서 불임이 주요 증상입니다.

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환자의 부모는 건강한 사람이지만 각각 병리학 적 유전자의 보균자이며 25 %의 위험으로 아픈 아이를 가질 수 있습니다. 더 자주, 그러한 경우는 관련 결혼에서 발생합니다. 페닐케톤뇨증의 본질은 아미노산 페닐알라닌이 신체에 흡수되지 않고 독성 농도가 뇌와 여러 기관 및 시스템의 활동에 부정적인 영향을 미친다는 것입니다. 정신 및 운동 발달 지연, 간질형 발작, 소화 불량 증상(위장관 장애) 및 피부염(피부 병변)이 이 질병의 주요 임상 증상입니다. 페닐케톤뇨증(이 병리의 빈도는 1:10,000 신생아)

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낭포성 섬유증 (병의 빈도는 1:2500) 1-1.5세 미만의 어린이는 심각한 유전 질환을 식별하기 위해 진단을 받는 것이 좋습니다. 이 병리학으로 호흡기와 위장관의 손상이 관찰됩니다. 환자는 소화 불량 증상(변비, 메스꺼움 등을 수반하는 설사)과 함께 폐와 기관지의 만성 염증 증상을 나타냅니다.

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혈우병 (혈우병 A의 유병률은 1:10 000 남성이고 혈우병 B는 1:25 000-1: 55 000입니다.) 대부분 소년이 이 병리를 앓고 있습니다. 이 아픈 아이들의 어머니는 돌연변이의 보균자입니다. 혈우병에서 관찰되는 혈액 응고 장애는 종종 심각한 관절 손상(출혈성 관절염) 및 기타 신체 손상을 일으키며, 절단 시 출혈이 지속되어 사람에게 치명적일 수 있습니다.

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Duchenne 근이영양증(남아 10,000명 중 3번의 빈도로 발생) 혈우병과 마찬가지로 어머니는 돌연변이의 보균자입니다. 아래쪽 다리의 첫 번째 부분인 골격근과 수년에 걸쳐 신체의 다른 모든 부분의 골격근은 수축할 수 없는 결합 조직으로 대체됩니다. 환자는 삶의 두 번째 10 년에 더 자주 완전한 부동 상태와 죽음을 기다리고 있습니다. 현재까지 Duchenne 근이영양증에 대한 효과적인 치료법이 개발되지 않았지만 우리를 비롯한 전 세계의 많은 실험실에서이 병리에 대한 유전 공학 방법의 적용에 대한 연구가 수행되고 있습니다.

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Hypolactasia 유당 불내증은 모유와 젖소에서 발견되는 유당인 유당에 대한 불내증을 특징으로 하는 질병입니다. 그것은 설사와 bloating의 형태로 나타납니다. 이 질병은 출생 직후 또는 평생 동안 나타날 수 있습니다.

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신경섬유종증(약 3500명의 신생아에서 관찰됨) 환자에게 많은 수의 종양이 발생하는 것이 특징입니다. 질병의 중요한 징후는 피부에 밝은 갈색 반점이 많이 있다는 것입니다.

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헌팅턴병(유병률은 10만 명당 약 10명) 중년(35~40세)의 사람들에게 주기적인 근육경련이나 경련이 발생하고 뇌세포의 점진적인 퇴화가 나타나는 것이 특징이다. 움직임의 조정이 손상되고 언어가 흐려집니다. 점차적으로 근육 조절이 필요한 모든 기능이 그 아래에서 사라집니다. 사람이 얼굴을 찡그리기 시작하고 씹고 삼키는 데 문제가 있습니다. 점차적으로 기억 문제가 나타나고 우울증, 공황 및 정서적 결핍이 발생할 수 있습니다.

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다낭성 신장 질환(발생 빈도는 신생아 1000-1250명 중 약 1명) 양쪽 신장에 많은 큰 낭종이 형성되어 정상적으로 기능하는 조직의 수를 감소시킵니다. 양성 낭종은 수분이 포함된 둥근 "주머니"입니다. 여기서 가장 큰 위험은 혈압 상승 및 신부전의 발병과 관련이 있습니다. 80세까지 해당 유전자 장애가 있는 환자의 발병률은 100%이고, 더 젊은 연령에서는 약간 낮습니다.

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위험 그룹 - 유전 질환을 앓거나 앓고 있는 친척이 있습니다. - 35세 이상 - 방사선에 노출되었습니다. - 배우자와의 긴밀한 관계(관계가 가까울수록 위험이 높음) - 배우자에게 이미 유전 질환이 있는 자녀가 있습니다. - 불임 및 다발성 유산; - 당신은 산업 공장 근처에 살고 있습니다. 당신의 피는 분석에 충분합니다!

현재까지 3000개 이상의 유전성 인간 질병이 등록되었으며 대부분이 정신 장애와 관련이 있습니다. 세계보건기구(WHO)에 따르면, 새로운 진단 방법의 사용으로 인해 매년 평균 3개의 새로운 유전병이 기록됩니다. 유전 질환의 성격은 매우 복잡합니다. 유전 적 및 임상 적 관점에서 분류의 여러 변형이 있습니다.

유전자 질환 페닐케톤뇨증은 심각한 유전 질환입니다. 이 질병은 유전학자 펠링이 1934년에 기술했습니다. 이 질병은 페닐알라닌이 아미노산 티로신으로 전환되는 정상적인 주기를 방해하는 한 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

페닐케톤뇨증 일반적으로 음식에서 섭취하고 단백질 합성에 사용하지 않는 과잉 페닐알라닌은 티로신으로 전환됩니다. 페닐케톤뇨증 환자에서 이 아미노산은 혈액에 축적됩니다. 상승된 페닐알라닌 수치는 그 자체로 위험하지 않지만 페닐알라닌 유도체가 체내에 축적되도록 하는 비정상적인 반응을 자극합니다.

페닐케톤뇨증 또한 신경 조직에 손상을 줍니다. 이 질병은 심각한 신경학적 증상(흥분성 증가), 소두증(작은 머리)을 동반하며 궁극적으로 바보로 이어집니다. 진단은 생화학적으로 이루어집니다. 따라서이 질병의 존재가 제 시간에 감지되고 페닐알라닌이 음식에서 제외되면 아이는 정상적으로 발달합니다.

모르판 증후군 또는 거미 손가락 질병. 한 유전자의 우성 돌연변이는 강력한 다면발현 효과를 나타냅니다. 팔다리 (손가락)의 성장이 증가하는 것 외에도 환자는 무력증, 심장 질환, 눈의 수정체 탈구 및 기타 이상이 있습니다. 이 질병은 "위대한 사람들의 질병"이라고 불리는 지능 증가의 배경에 대해 진행됩니다.

Achondroplasia (그리스어에서. 음의 입자, 연골 연골 및 형성 형성) 또는 연골 이영양증, 자궁 내에서 시작되고 사지의 길이 성장을 위반하여 표현되는 선천성 질환. 아이는 짧은 팔과 다리를 가지고 태어 났으며 나중에 성장이 크게 뒤처지거나 신체, 목 및 머리의 정상적인 성장으로 전혀 자라지 않습니다. 연골무형성증은 종종 다른 기형 및 정신 지체와 결합됩니다. 질병의 기초는 뼈의 골단과 골간 경계에서 골화 과정을 위반하는 것입니다.

백색증 백색증 (Lat. Albus white에서), 정상적인 색소 침착 부족: 사람들은 피부, 머리카락, 홍채가 있습니다. 백색증은 동형 접합 상태에서 멜라닌 합성을 차단하는 열성, 즉 억제된 유전자의 존재에 의존하는 유전적 특성입니다. 발현 빈도 1: 20,000

염색체 질환 고양이 울음 증후군 44 + XX, 44 + XY 이 질병은 5번째 염색체의 장완의 손실(결실)로 인해 발생합니다. 이 돌연변이는 후두의 비정상적 발달로 이어지며, 이는 후두의 저발달로 인한 야옹과 유사한 어린이의 특징적인 울음을 유발합니다.

염색체 질환 잘 알려진 다운병(다운 증후군)은 핵형(21번째 염색체의 삼염색체)의 21번째 쌍에서 여분의 염색체가 존재하는 결과입니다. 그 이유는 어머니의 성 세포가 형성되는 동안 성 염색체의 비분리 때문입니다. 개발 빈도 1: 500

염색체 질환 MONOSOMY Shereshevsky-Turner 증후군: 여성의 핵형에 두 개의 X 염색체 중 하나가 없는 것. 44 + XO 아픈 여성은 일반적으로 짧고 140cm 미만이며 땅딸막하고 유선이 잘 발달하지 않으며 목에 특징적인 익상 주름이 있습니다. 일반적으로 생식 기관의 저개발로 인해 불임입니다. 대부분이 증후군을 가진 임신은 자연 유산으로 이어집니다. 아픈 여성의 약 2%만이 끝날 때까지 임신 상태를 유지합니다. 개발 빈도 1: 5000
염색체 질환 POLISOMY 클라인펠터 증후군이 있는 남성(44 + XXY, 44 + XXXY, 44 + XYY, 44 + XXYY)은 생식기 샘의 저발달, 내자형, 종종 정신 지체, 불균형적으로 긴 다리로 인한 높은 성장 등을 특징으로 합니다. 1: 1000

유전 질환 예방 조치 인간의 유전 질환을 예방하는 주요 방법은 예방입니다. 이를 위해 세계의 많은 국가에는 인구에게 의학적 유전 상담을 제공하는 기관 네트워크가 있습니다. 우선, 유전적으로 불리한 친척이 있는 결혼을 하는 사람이 서비스를 이용해야 합니다.

유전병 예방대책 친족, 결혼연령 이상, 유해한 노동조건의 생산직 종사자는 유전자 상담이 필수입니다. 의사와 유전학자는 유전적으로 결함이 있는 자손을 낳을 위험의 정도를 결정하고 자궁 내 발달 동안 아이를 통제할 수 있습니다. 아픈 아이가 태어난 경우 때때로 약물,식이 요법 및 호르몬 치료를받을 수 있습니다.