Pärilike haiguste ravimeetodid. Bioloogia esitlus "Inimese pärilikud haigused"

Pärilikud haigused on inimeste haigused, mis on põhjustatud kromosomaalsetest ja geenimutatsioonidest. Neid on rohkem kui 6000. Sageli kasutatakse sünonüümidena termineid „pärilik haigus” ja „kaasasündinud haigus”, kuid kaasasündinud haigused on need haigused, mis esinevad juba lapse sünni ajal ja võivad olla põhjustatud nii pärilikust kui ka eksogeensest haigusest. tegurid raseduse ajal.

Kui mutatsioon toimub rakus ontogeneesi varases staadiumis, arenevad sellest koed, mille kõik rakud kannavad seda mutatsiooni. Mida varem tekib somaatiline mutatsioon, seda suurem on see kehaosa, mis kannab mutantset tunnust. Inimestel põhjustavad somaatilised mutatsioonid sageli pahaloomulisi kasvajaid. Rinnavähk on somaatiliste mutatsioonide tulemus Inimestel põhjustavad somaatilised mutatsioonid sageli pahaloomulisi kasvajaid. Rinnavähk on somaatiliste mutatsioonide tulemus. Somaatilised mutatsioonid

Generatiivsed mutatsioonid 1. Monogeensed-mutatsioonid ühes geenis Geenihaiguste üldsagedus populatsioonis on 1-2% Geenihaiguste üldsagedus populatsioonis on 1-2%. Üksikud geenid ja päritakse täielikult kooskõlas Mendeli seadustega Kliinilised ilmingud tekivad teatud geneetilise teabe puudumise või defektse rakendamise tagajärjel. Kliinilised ilmingud tekivad teatud geneetilise teabe puudumise või puuduliku rakendamise tagajärjel. Albinism

1.1 Autosomaalsed domineerivad monogeensed haigused Mutantse geeni toime avaldub peaaegu alati Mutantse geeni toime avaldub peaaegu alati Haiged poisid ja tüdrukud sünnivad sama sagedusega. Haigeid poisse ja tüdrukuid sünnib sama sagedusega. Haiguse tekkimise tõenäosus järglastel on 50%. Haiguse tekkimise tõenäosus järglastel on 50%. See põhineb struktuurvalkude või teatud funktsioone täitvate valkude (näiteks hemoglobiini) sünteesi rikkumisel. See põhineb struktuurvalkude või teatud funktsioone täitvate valkude (näiteks hemoglobiini) sünteesi rikkumisel

Pärilik sidekoehaigus, mis on põhjustatud mitmetest geenimutatsioonidest, mis avalduvad luustiku muutustes: pikk kasv suhteliselt lühikese torsoosaga, pikad ämblikulaadsed sõrmed (arakhnodaktüüli), liigeste lõtvus, sageli skolioos, kyfoos, rindkere deformatsioonid (lohk või kiil), kaarjas taevas. Silmakahjustused on samuti iseloomulikud. Kardiovaskulaarsüsteemi kõrvalekallete tõttu on keskmine eluiga lühendatud 35 aastani. Morphani sündroom

Haigusele iseloomulik kõrge adrenaliinilaks ei aita kaasa mitte ainult kardiovaskulaarsete tüsistuste tekkele, vaid ka mõnede isikute erilise "meelekindluse" ja vaimse ande ilmnemisele. Ravi on teadmata. Arvatakse, et Paganini, Andersen, Tšukovski olid sellest haiged Arakhnodaktiliselt - liigeste pikenemine

Kummaline Kesk-Aafrika rahva-jaanalinnu (sapadi) hõim eristab seda teistest Maa elanikest hämmastava omaduse poolest: neil on jalas vaid kaks varvast ja mõlemad on suured! Seda nimetatakse küüniste sündroomiks. Selgus, et esimene ja viies sõrm olid jalal tugevalt arenenud, teine, kolmas ja neljas puudusid täielikult (nagu polekski tohtinud olla!). See omadus on hõimu geenides juurdunud ja päritud. Sapadid on suurepärased jooksjad, ronivad puude otsas nagu ahvid, hüpates ühelt puult teisele. Muide, geen, mis selle sündroomi tekitab, on domineeriv, piisab selle olemasolust ühel vanematel ja laps sünnib deformatsiooniga. Pinceri sündroom

Mutantgeen esineb ainult homosügootses olekus ja heterosügootne olek on nn "kandja". Haiged poisid ja tüdrukud sünnivad sama sagedusega. Haige lapse saamise tõenäosus on 25%. Haigete laste vanemad võivad olla fenotüüpiliselt terved, kuid on mutantse geeni heterosügootsed kandjad. Autosomaalne retsessiivne pärand on tüüpilisem haigustele, mille puhul on kahjustatud ühe või mitme ensüümi funktsioon, nn fermentopaatiad

Geenikahjustus kromosoomil 12. Sellega kaasneb fenüülalaniini ja selle mürgiste toodete kogunemine, mis põhjustab kesknärvisüsteemi tõsiseid kahjustusi, mis avalduvad eelkõige vaimse arengu halvenemise vormis. Õigeaegse diagnoosimise korral saab patoloogilisi muutusi täielikult vältida, kui sünnist kuni puberteedini on fenüülalaniini sisenemine kehasse toiduga piiratud. Fenüülketonuuria Peamine on range dieet! Ravi hiline algus, kuigi annab teatud efekti, ei kõrvalda ajukoes varem välja kujunenud pöördumatuid muutusi.

Sirprakuline aneemia Erütrotsüütidel, mis kannavad mikroskoobi all normaalse hemoglobiini A asemel hemoglobiini S, on iseloomulik sirpkuju (sirpjooneline kuju), mille puhul seda hemoglobinopaatia vormi nimetatakse sirprakuliseks aneemiaks. Hemoglobiini S kandvatel erütrotsüütidel on vähenenud resistentsus ja vähenenud hapniku transportimisvõime S-hemoglobiin A-hemoglobiin

Progeria Progeria (kreeka progērōs enneaegselt vananenud) on patoloogiline seisund, mida iseloomustab naha muutuste kompleks, keha enneaegsest vananemisest tingitud siseorganid Progeria (kreeka progērōs enneaegselt vananenud) on patoloogiline seisund, mida iseloomustab muutuste kompleks nahk, siseorganid, mis on põhjustatud keha enneaegsest vananemisest

Hakkasin vanaks jääma, elu on juba lühike. Paljudele inimestele on see nagu jõgi - see tormab kuhugi ahvatlevasse kaugusesse, pakkudes kas rõõmu, siis kurbust, siis kurbust. Minu oma on nagu jugaga kivi, mis langeb taevast nagu hõbedane rahe; See tilk, millele antakse sekund, Lihtsalt selleks, et murda kivid all. Kuid pole kadedust võimsa jõe üle, mis voolab sujuvalt mööda liivarada. Nende osa on üks, - pärast rändamist lõpetanud, et leida rahu kaastunde meredes. Las mu sajand ei saa olla pikk, ma ei karda saatust, Lõppude lõpuks, auruks muutudes, pöördun ma jälle taevasse. 29. september 2000 Bychkov Alexander Ashanti 7 -aastane koos emaga.

Hemofiilia Hemofiilia on pärilik haigus, mida iseloomustab vere hüübimisfaktorite sünteesi vähenemine või halvenemine. Tavaliselt kannatavad selle haiguse all mehed, naised aga hemofiilia kandjatena. Kuulsaim hemofiilia kandja ajaloos oli Inglismaa kuninganna Victoria, kes andis puudulikud geenid edasi kahele tütrele ja pojale Leopoldile ning hiljem ka lapselastele ja lapselapselastele, sealhulgas venelasele Tsarevitšile Aleksei Nikolajevitšile, kelle ema, tsaarinna Aleksandra Feodorovna oli hemofiilia geeni kandja. Kuninganna Victoria

Need tekivad kromosoomide arvu või struktuuri muutumise tõttu. Igal haigusel on tüüpiline karüotüüp ja fenotüüp (näiteks Downi sündroom - trisoomia 21, karüotüüp 47). Kromosomaalsed haigused on palju tavalisemad kui monogeensed ja moodustavad 12% kõigist mutatsioonidest. Need tekivad kromosoomide arvu või struktuuri muutuste tagajärjel. Igal haigusel on tüüpiline karüotüüp ja fenotüüp (näiteks Downi sündroom - trisoomia 21, karüotüüp 47). Kromosomaalsed haigused on palju levinumad kui monogeensed ja moodustavad 12% kõigist mutatsioonidest

Näited haigustest Shereshevsky -Turneri sündroom (X puudumine naistel - XO) Downi sündroom (trisoomia 21 -XXX) Klinefelteri sündroom (ekstra X meestel - XXY) "Kassi nutu" sündroom (viienda kromosoomi fragmendi kaotus) Patau sündroom (trisoomia 13-XXX) Edwardsi sündroom (trisoomia 18-XXX)

Downi sündroom Haigus, mis on põhjustatud kromosoomikomplekti ebanormaalsusest (21 paari autosoomide trisoomia), mille peamised ilmingud on vaimne alaareng, patsiendi omapärane välimus ja kaasasündinud väärarengud. Esinemissagedus on üks 700 vastsündinust.

5. kromosoomi fragmendi kadumine. Selle sündroomi korral on iseloomulik lapse nutmine, mis meenutab kassi mjäu, mis on tingitud kõri muutusest. Sündroomi esinemissagedus on ligikaudu 1: sooline suhe on M1: F1.3. Kassi nutu sündroom web-local.rudn.ru Patau sündroom Tüüpiline raseduse komplikatsioon Patau sündroomiga loote kandmisel on polühüdramnion: seda esineb peaaegu 50% juhtudest. Patau sündroomiga (trisoomia 13) täheldatakse tõsiseid kaasasündinud defekte. web-local.rudn.ru

Haigused on põhjustatud geenide interaktsiooni polümeersest olemusest või mitme geeni ja keskkonnategurite koostoime kombinatsioonist (multifaktorilised haigused). Polügeenseid haigusi ei pärita Mendeli seaduste järgi. Geneetilise riski hindamiseks kasutatakse spetsiaalseid tabeleid mõnede pahaloomuliste kasvajate, väärarengute, samuti pärgarterihaiguse, suhkurtõve ja alkoholismi, huule- ja suulaelõhe, puusa kaasasündinud dislokatsiooni, skisofreenia, kaasasündinud südamepuudulikkuse eelsoodumuse kohta. l.ru

Mitokondriaalses DNA -s on 37 geeni, nad on seotud energiatootmisega, seetõttu põhjustavad mitokondriaalsete geenide mutatsioonidega seotud haigused rakkudes energiapuudust. Viljastumisel saab embrüo oma mitokondrid ema munast (isad surevad). 4. Mitokondriaalsed mutatsioonid

Riskifaktorid Füüsikalised tegurid (erinevat tüüpi ioniseeriv kiirgus, ultraviolettkiirgus, elektromagnetiline kiirgus) Keemilised tegurid (insektitsiidid, herbitsiidid, ravimid, alkohol, teatud ravimid jne) Bioloogilised tegurid (rõuged, punetised, tuulerõuged, mumps, gripiviirused, leetrid, hepatiit. Naise vanus on üle 35 aasta, pereabielud, geneetiliste haiguste esinemine perekonnas).

Sünnieelses kliinikus: registreeruge sünnitusabi kliinikus võimalikult varakult! Optimaalne - 6-10 rasedusnädalat 1. trimestri perinataalne sõeluuring - loote krae ruumi paksus nädalatel (norm on kuni 3 mm) ja verehormoonide taseme analüüs nädalatel: ultraheli ja hCG sisaldus veres ja AFP - risk arvutatakse matemaatiliselt. Down, S. Edwards ja nädala närvitoru defektid: kvaliteetne ultraheli - loote arengu nähtavad kõrvalekalded Lisaks konsulteerimine geneetikuga: Kliiniline ja genealoogiline meetod - perekondlike sidemete olemuse, vanemate vanuse, esinemise analüüs haigete laste tsütogeneetiline meetod - kromosomaalse aparatuuri muutuste määramine, sünnieelne diagnoos - amnionivedeliku analüüs Biokeemiline meetod - vere ja uriini parameetrite analüüs pärilike ainevahetushaiguste diagnoosimiseks Ennetamine Lootevee proovi võtmine

Ravi Dieetravi Asendusravi Mürgiste ainevahetusproduktide eemaldamine Mõju ensüümide sünteesile Teatud ravimite (barbituraadid, sulfoonamiidid jne) väljajätmine Kirurgiline ravi Täna areneb aktiivselt uus meetod - geeniteraapia. Selle meetodi abil saab defektsed geenid asendada "tervetega" ja haiguse peatada, kõrvaldades põhjuse (vigane geen). Geeniteraapia

Makhaeva Diana

9. klassi bioloogia esitlus

Lae alla:

Eelvaade:

Esitluste eelvaate kasutamiseks looge endale Google'i konto (konto) ja logige sellele sisse: https://accounts.google.com

Slaidiallkirjad:

RAVITUD INIMHAIGUSED Pärilikud inimeste haigused

Ettekande tegi: KSOSH №2 klassi 9B klassi õpilane F.I. Anisichkina. Makhaeva Diana

Määratlus Pärilikud haigused - inimese haigused, mis on põhjustatud raku päriliku aparatuuri (genoomi) kahjustusest (mutatsioonidest)

Klassifikatsioon Pärilikud haigused Kromosomaalne polügeenne mitokondriaalne geen Monogeenne

Geenihaigused Geenihaigused on haiguste rühm, mis on põhjustatud geenitaseme mutatsioonidest. Geenihaiguste üldine esinemissagedus inimpopulatsioonides on 2–4%. Praegu on kirjeldatud rohkem kui 5 tuhat sellist pärilikku haigust.

Põhjuseks mutatsioonid või teatud geenide puudumine. Päritud täielikult kooskõlas G. Mendeli seadustega. Päranditüüp on autosoomne või seotud X -kromosoomiga, domineeriv või retsessiivne. Esinemissagedus 1:10 000 -15 000. Monogeensed haigused

Pärilik sidekoehaigus, mis on põhjustatud fibrilliini valgu struktuuri kodeeriva geeni mutatsioonist. See päritakse autosomaalselt domineerival viisil. Marfani sündroom Keel rindkere ämblikulaadne

Kuulsad inimesed Marfani sündroomiga C. de Gaulle A. Lincoln Akhenaten N. Paganini

Haigus, mille korral on mõjutatud eksokriinsed näärmed. Põhjus on mutatsioon (kolme nukleotiidi kustutamine), mis viib fenüülalaniini puudumiseni. See päritakse autosomaalselt retsessiivsel viisil. Mucoviscido s

Haiguste rühm, mille areng põhineb kromosoomide arvu või struktuuri rikkumistel, mis tekivad vanemate sugurakkudes või tsügooti (viljastatud munarakk) lõhustamise varases staadiumis. Kromosomaalsed haigused

Ploidsuse rikkumisega seotud haiguste põhjused, mis on põhjustatud kromosoomide arvu rikkumisest, mis on seotud kromosoomide struktuuri muutmisega. Kromosomaalsed haigused

Südame defektid võivad esineda eraldi või koos. Kaasasündinud südamehaigus võib ilmneda kohe pärast lapse sündi või varjata. Kaasasündinud südamerikkeid esineb sagedusega 6-8 juhtu tuhande sünnituse kohta, mis on 30% kõigist väärarengutest. Nad on esimesel eluaastal vastsündinute ja laste suremuse määras esikohal. Pärast esimest eluaastat väheneb suremus järsult ja ajavahemikus 1 kuni 15 aastat sureb mitte rohkem kui 5% lastest. Kaasasündinud südamehaigus Kõige levinumad pärilikud haigused.

Downi sündroom on täiendava kromosoomi olemasolu kehas. See mõjutab lapse keha ja arengut mitte kõige paremini. Downi sündroomiga sündinud inimesel tekib veel üks täiendav kromosoom, mille esinemist pole teadlased veel lahendanud. Downi sündroomi ilmnemine ei sõltu üldse vanemate sotsiaalsest, rahvuslikust ega rassilisest seisundist. Nendel lastel on reeglina arengupeetus: nii füüsiline kui ka vaimne. Suutmatus elada ja lisaks veel hunnik täiendavaid haigusi, sealhulgas: südamehaigused, kuulmisorganite ravimatud haigused, nägemine. Kuidas nad saavad selles karmis maailmas ellu jääda? Statistika kohaselt katkestas 92% naistest raseduse niipea, kui nad said teada, et saavad haige lapse, 94% jättis lapsed haiglasse. Selgub, et ainult 6% selle sündroomiga lastest saavad elada täielikult, armastades ja mõistes lähedaste Downi sündroomi

Angelmani sündroom on haruldane geneetiline häire, mis põhjustab arenguhäireid ja neuroloogilisi probleeme. Angelmani sündroom on klassikaline näide pärilikust jäljendist, mis on põhjustatud ema kromosoomi 15 kustutamisest (osa kromosoomi kadumisest) või geenide inaktiveerimisest. Angelmani sündroom

Allikad A. Kamensky “Bioloogia. Sissejuhatus üldisse bioloogiasse ja ökoloogiasse. 9. klass http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-63649-sindrom-angelmana/ http://panoramatest.ru/sindrom-dauna/ https://ru.wikipedia.org https: // health .mail.ru / haigus / vrojdennye_poroki_serdtca_vps /

Loobuge halbadest harjumustest, sest kellegi elu on teie kätes! Tänan tähelepanu eest!

Slaid 1

Slaid 2

Slaid 3

Slaid 4

Slaid 5

Slaid 6

Slaid 7

Slaid 8

Slaid 9

Slaid 10

Slaid 11

Slaid 12

Slaid 13

Slaid 14

Üksikute slaidide esitluse kirjeldus:

1 slaid

Slaidi kirjeldus:

2 libistage

Slaidi kirjeldus:

Downi tõbi (üks 700 vastsündinust) Selle haiguse diagnoosimisel lapsel peaks vastsündinu sünnitusmajas viibimise esimese 5-7 päeva jooksul diagnoosima neonatoloog ja kinnitama lapse karüotüüpi uurides. Downi tõve korral on karüotüüp 47 kromosoomi, kolmas kromosoom leitakse 21. paarist. Tüdrukud ja poisid kannatavad selle kromosomaalse kõrvalekalde all samamoodi.

3 slaid

Slaidi kirjeldus:

Shereshevsky-Turneri tõbi (haiguse esinemissagedus on 1 tüdrukut 3000-st) Esimesed patoloogia tunnused on kõige sagedamini märgatavad 10-12-aastaselt, kui tüdrukul on väike kasv, madalad juuksed tagaküljel. pea, 13-14-aastaselt pole menstruatsioonile mingit vihjet. Vaimses arengus on väike mahajäämus. Shereshevsky-Turneri tõvega täiskasvanud patsientide juhtiv sümptom on viljatus. Sellise patsiendi karüotüüp on 45 kromosoomi. Üks X -kromosoom puudub.

4 slaid

Slaidi kirjeldus:

Kleinfelteri tõbi (1: 18 000 tervet meest, 1: 95 vaimse alaarenguga poissi ja üks 9 viljatusega mehe seas) Diagnoos tehakse kõige sagedamini 16-18-aastaselt. Patsiendil on kõrge kasv (190 cm ja üle selle), sageli on vaimse arengu väike mahajäämus, ebaproportsionaalne pikkade käte kasvuga, kattes rindkere ümbermõõduga. Karüotüübi uurimisel täheldatakse 47 kromosoomi - 47, XXY. Kleinfelteri tõvega täiskasvanud patsientidel on viljatus juhtiv sümptom.

5 slaid

Slaidi kirjeldus:

Patsiendi vanemad on terved inimesed, kuid igaüks neist on patoloogilise geeni kandja ja 25% riskiga võivad nad saada haige lapse. Sagedamini esineb selliseid juhtumeid seotud abieludes. Fenüülketonuuria olemus on see, et aminohape fenüülalaniin ei imendu kehasse ja selle toksilised kontsentratsioonid mõjutavad negatiivselt aju ja mitmete elundite ja süsteemide aktiivsust. Varane vaimne ja motoorne areng, epileptiformilaadsed krambid, düspeptilised ilmingud (seedetrakti häired) ja dermatiit (nahakahjustused) on selle haiguse peamised kliinilised ilmingud. Fenüülketonuuria (selle patoloogia esinemissagedus on 1: 10 000 vastsündinut)

6 slaid

Slaidi kirjeldus:

Tsüstiline fibroos (haiguse esinemissagedus on 1: 2500) Alla 1-1,5-aastastel lastel soovitatakse diagnoosida raske päriliku haiguse tuvastamiseks. Selle patoloogia korral täheldatakse hingamissüsteemi ja seedetrakti kahjustusi. Patsiendil tekivad kopsude ja bronhide kroonilise põletiku sümptomid koos düspeptiliste ilmingutega (kõhulahtisus, millele järgneb kõhukinnisus, iiveldus jne).

7 slaid

Slaidi kirjeldus:

Hemofiilia (hemofiilia A esinemissagedus on 1:10 000 meest ja hemofiilia B 1:25 000-1: 55 000). Enamasti kannatavad selle patoloogia all poisid. Nende haigete laste emad on mutatsiooni kandjad. Hemofiilia korral täheldatud vere hüübimishäire põhjustab sageli tõsiseid liigesekahjustusi (hemorraagilist artriiti) ja muid kehakahjustusi, mis tahes lõikude korral täheldatakse pikaajalist verejooksu, mis võib inimesele lõppeda.

8 slaid

Slaidi kirjeldus:

Duchenne'i müodüstroofia (esineb sagedusega 3 juhtu 10 000 poisist) Nagu hemofiilia puhul, on ema mutatsiooni kandja. Skeletilihased, kõigepealt sääreosa ja aastate jooksul ka kõik muud kehaosad, asendatakse sidekoega, mis ei ole võimeline kokkutõmbuma. Patsient ootab täielikku liikumatust ja surma, sagedamini teisel elukümnendil. Siiani ei ole Duchenne'i lihasdüstroofia jaoks välja töötatud tõhusat ravi, kuigi paljudes maailma laborites, sealhulgas meie, tehakse uuringuid selle patoloogia geenitehnoloogia meetodite rakendamise kohta.

9 slaid

Slaidi kirjeldus:

Hüpolaktaasia Laktoositalumatus on haigus, mida iseloomustab laktoosi, rinna- ja lehmapiimas leiduva piimasuhkru talumatus. See avaldub kõhulahtisuse ja puhitusena. Haigus võib ilmneda kohe pärast sündi või elu jooksul.

10 slaid

Slaidi kirjeldus:

Neurofibromatoos (täheldatud umbes iga 3500 vastsündinu puhul) Seda iseloomustab suure hulga kasvajate esinemine patsiendil. Haiguse oluline märk on paljude helepruunide laikude olemasolu nahal.

11 slaid

Slaidi kirjeldus:

Huntingtoni tõbi (levimus on umbes 10 inimest 100 tuhande kohta) Seda iseloomustab asjaolu, et keskealistel (35–40-aastased) inimestel on perioodilised lihaste tõmblused või spasmid ning ajurakkude degeneratsioon toimub järk-järgult. Liigutuste koordineerimine on häiritud, kõne muutub ebamääraseks. Järk -järgult kaovad selle alt kõik lihaste kontrolli nõudvad funktsioonid: inimene hakkab grimasse tegema, tal on probleeme närimise ja neelamisega. Järk -järgult tekivad mäluhäired, võivad tekkida depressioon, paanika ja emotsionaalsed puudujäägid.

12 slaid

Slaidi kirjeldus:

Polütsüstiline neeruhaigus (esinemissagedus on ligikaudu 1 1000-1250 vastsündinust) Seotud paljude suurte tsüstide moodustumisega mõlemas neerus, mis vähendab normaalselt toimivate kudede arvu. Healoomulised tsüstid on ümmargused kotikesed, mis sisaldavad vesist vedelikku. Suurim risk on siin seotud vererõhu tõusuga ja neerupuudulikkuse tekkega. Vastava geenihäirega patsientidel 80. eluaastaks on esinemissagedus 100%, nooremas eas veidi väiksem.

13 slaid

Slaidi kirjeldus:

Riskirühm - teil on sugulasi, kes on põdenud või põevad pärilikku haigust; - vanus üle 35 aasta; - oli kokkupuude kiirgusega; - lähisuhe abikaasaga (mida lähedasem suhe, seda suurem risk); - teie abikaasal on juba geneetilise haigusega laps; - viljatus ja mitu raseduse katkemist; - elate tööstusettevõtete lähedal. Teie verest piisab analüüsiks!

Praeguseks on registreeritud üle 3000 inimese päriliku haiguse ja enamik neist on seotud psüühikahäiretega. Maailma Terviseorganisatsiooni (WHO) andmetel registreeritakse uute diagnostiliste meetodite kasutamise tõttu aastas keskmiselt kolm uut pärilikku haigust. Pärilike haiguste olemus on väga keeruline. Selle klassifitseerimisel on geneetilisest ja kliinilisest seisukohast mitmeid variante.

Geenihaigused Fenüülketonuuria on raske pärilik haigus. Haigust kirjeldas 1934. aastal geeniteadlane Felling. Haigus on põhjustatud ühe geeni mutatsioonist, mis häirib fenüülalaniini normaalset tsüklit aminohappeks türosiiniks muundamiseks.

Fenüülketonuuria Tavaliselt muundatakse toidust võetud ja valgu sünteesiks kasutamata jäänud fenüülalaniini liig türosiiniks. Fenüülketonuuriaga patsientidel koguneb see aminohape verre. Kõrgenenud fenüülalaniini tase ei ole iseenesest ohtlik, kuid stimuleerib ebatavalisi reaktsioone, mis põhjustavad fenüülalaniini derivaatide kogunemist organismi.

Fenüülketonuuria Need kahjustavad ka närvikoe. Haigusega kaasnevad rasked neuroloogilised sümptomid (suurenenud erutuvus), mikrotsefaalia (väike pea) ja see viib lõpuks idiootsuseni. Diagnoos tehakse biokeemiliselt. Seega, kui selle haiguse olemasolu avastatakse õigeaegselt ja fenüülalaniin toidust välja jäetakse, areneb laps normaalselt.

Morphani sündroom või ämbliku sõrmehaigus. Ühe geeni domineerival mutatsioonil on tugev pleiotroopne toime. Lisaks jäsemete (sõrmede) suurenenud kasvule on patsientidel asteenia, südamehaigused, silmaläätse dislokatsioon ja muud kõrvalekalded. Haigus areneb suurenenud intelligentsuse taustal, millega seoses nimetatakse seda "suurte inimeste haiguseks".

Achondroplasia (kreeka keelest. Negatiivne osake, kondroosikõhre ja -plasma moodustumine) või kondrodüstroofia - kaasasündinud haigus, mis algab emakasiseselt ja väljendub jäsemete kasvu halvenemises. Laps sünnib lühikeste käte ja jalgadega, mis tulevikus kas kasvust oluliselt maha jäävad või ei kasva üldse keha, kaela ja pea normaalse kasvu korral. Achondroplasiat kombineeritakse sageli teiste väärarengute ja vaimse alaarenguga. Haiguse aluseks on luustumisprotsessi rikkumine luude epifüüsi ja diafüüsi piiridel.

Albinism Albinism (lad. Albus valge), normaalse pigmentatsiooni puudumine: inimestel on nahk, juuksed, iiris. Albinism on pärilik omadus, mis sõltub retsessiivse, st allasurutud geeni olemasolust, mis blokeerib melaniini sünteesi homosügootses olekus. Manifestatsioonide sagedus 1: 20 000

Kromosomaalsed haigused Kassi nutu sündroom 44 + XX, 44 + XY Haigus on põhjustatud 5. kromosoomi pika käe kadumisest (kustutamine). See mutatsioon põhjustab kõri ebanormaalset arengut, mis põhjustab lapsele iseloomuliku nutmise, mis meenutab kõri alaarengu tõttu niitmist.

Kromosomaalsed haigused Tuntud Downi tõbi (Downi sündroom) on tingitud karüotüübi 21. paari kromosoomi (21. kromosoomi trisoomia) olemasolust. Põhjus on sugukromosoomide mittesidumine ema sugurakkude moodustumisel. Arengusagedus 1: 500

Kromosomaalsed haigused MONOSOOMIA Shereshevsky-Turneri sündroom: ühe kahe X-kromosoomi puudumine naise karüotüübis. 44 + XO Haiged naised on tavaliselt lühikesed, alla 140 cm, jässakad, halvasti arenenud piimanäärmetega, kaelal on iseloomulikud pterigoidsed voldid. Reeglina on nad viljatud reproduktiivsüsteemi vähearenemise tõttu. Kõige sagedamini toob selle sündroomiga rasedus kaasa spontaanse abordi. Ainult umbes 2% haigetest naistest jääb lõpuni rasedaks. Arendussagedus 1: 5000
Kromosomaalsed haigused POLIOOMIA Klinefelteri sündroomiga (44 + XXY, 44 + XXXY, 44 + XYY, 44 + XXYY) mehi iseloomustab suguelundite vähearenemine, eunuchiiditüüp, sageli vaimne alaareng, suur kasv ebaproportsionaalselt pikkade jalgade tõttu jne. 1: 1000

Meetmed pärilike haiguste ennetamiseks Peamine viis inimeste pärilike haiguste ennetamiseks on nende ennetamine. Selleks on paljudes maailma riikides olemas institutsioonide võrgustik, mis pakub elanikkonnale meditsiinilist geneetilist nõustamist. Esiteks peaksid selle teenuseid kasutama abiellujad, kellel on geneetiliselt ebasoodsad sugulased.

Meetmed pärilike haiguste ennetamiseks Geneetiline nõustamine on kohustuslik, kui sugulased, üle abielu vanused ja kahjulike töötingimustega tootmises töötavad isikud. Arstid ja geneetikud saavad kindlaks teha geneetiliselt defektsete järglaste sünnituse ohu määra ja tagada lapse üle kontroll selle emakasisese arengu ajal. Haige lapse sünni korral on tal mõnikord võimalik saada ravimeid, dieet- ja hormoonravi.