Metódy liečby dedičných ochorení prezentácie. Biologická prezentácia "dedičné choroby človeka"

Dedičné choroby sú choroby ľudí spôsobené chromozomálnymi a génovými mutáciami. Je ich viac ako 6 000. Pojmy „dedičná choroba“ a „vrodená choroba“ sa často mylne používajú ako synonymá, no vrodené choroby sú také choroby, ktoré sú prítomné už pri narodení dieťaťa a môžu byť spôsobené tak dedičnými, ako aj exogénne faktory počas tehotenstva.

Keď dôjde k mutácii v bunke v počiatočných štádiách ontogenézy, vyvinú sa z nej tkanivá, ktorých všetky bunky budú niesť túto mutáciu. Čím skôr dôjde k somatickej mutácii, tým väčšia je časť tela, ktorá nesie mutantnú vlastnosť. U ľudí somatické mutácie často vedú k zhubným nádorom. Rakovina prsníka je výsledkom somatických mutácií U ľudí somatické mutácie často vedú k zhubným nádorom. Rakovina prsníka je výsledkom somatických mutácií Somatické mutácie

Generatívne mutácie 1. Monogénne - mutácie v jednom géne Celková frekvencia génových ochorení v populácii je 1-2% Celková frekvencia génových ochorení v populácii je 1-2% jednotlivé gény a dedia sa plne v súlade s Mendelovými zákonmi. Klinické prejavy vznikajú v dôsledku absencie určitej genetickej informácie alebo implementácie chybnej. Klinické prejavy vznikajú ako dôsledok absencie určitej genetickej informácie, alebo implementácie defektnej. albinizmus

1.1 Autozomálne dominantné monogénne ochorenia Účinok mutantného génu sa prejavuje takmer vždy Pôsobenie mutantného génu sa prejavuje takmer vždy Chorí chlapci a dievčatá sa rodia s rovnakou frekvenciou. Chorí chlapci a dievčatá sa rodia s rovnakou frekvenciou. Pravdepodobnosť vzniku ochorenia u potomstva je 50%. Pravdepodobnosť vzniku ochorenia u potomstva je 50%. Je založená na porušení syntézy štrukturálnych proteínov alebo proteínov, ktoré vykonávajú špecifické funkcie (napríklad hemoglobín) .Základom je porušenie syntézy štrukturálnych proteínov alebo proteínov, ktoré vykonávajú špecifické funkcie (napríklad hemoglobín)

Dedičné ochorenie spojivového tkaniva spôsobené viacerými génovými mutáciami, prejavujúce sa zmenami kostry: vysoký s relatívne krátkym trupom, dlhými pavúkovitými prstami (arachnodaktýlia), kĺbová laxnosť, často skolióza, kyfóza, deformácie hrudníka (jamka alebo kýl), klenutá obloha . Charakteristické sú aj očné lézie. V dôsledku abnormalít kardiovaskulárneho systému sa priemerná dĺžka života znížila na 35 rokov. Morfánsky syndróm

Vysoký adrenalín, charakteristický pre toto ochorenie, prispieva nielen k rozvoju kardiovaskulárnych komplikácií, ale aj k tomu, že u niektorých jedincov sa objavuje zvláštny „statok“ a mentálne nadanie. Liečba je neznáma. Predpokladá sa, že Paganini, Andersen, Chukovsky boli chorí na to Arachnodactyly - predĺženie kĺbov

Podivný kmeň ľudí-pštrosov (sapadi) v strednej Afrike sa líši od ostatných obyvateľov Zeme úžasnou vlastnosťou: na nohách majú len dva prsty a oba sú veľké! Toto sa nazýva syndróm pazúrov. Ukázalo sa, že prvý a piaty prst boli na chodidle vysoko vyvinuté, druhý, tretí a štvrtý úplne chýbali (akoby vôbec nemali!). Táto vlastnosť je zakotvená v génoch kmeňa a je zdedená. Sapadi sú skvelí bežci, šplhajú po stromoch ako opice, skáču z jedného stromu na druhý. Mimochodom, gén, ktorý spôsobuje tento syndróm, je dominantný, stačí, aby ho mal jeden z rodičov a dieťa sa narodí s deformáciou. Pincerov syndróm

Mutantný gén sa objavuje iba v homozygotnom stave a heterozygotný stav je takzvaný „nosič.“ Chorí chlapci a dievčatá sa rodia s rovnakou frekvenciou. Pravdepodobnosť chorého dieťaťa je 25%. Rodičia chorých detí môžu byť fenotypicky zdraví, ale sú heterozygotnými nosičmi mutantného génu. Autozomálne recesívne dedičstvo je typické skôr pre choroby, pri ktorých je narušená funkcia jedného alebo viacerých enzýmov, tzv.

Poškodenie génu na 12. chromozóme. Je sprevádzaná hromadením fenylalanínu a jeho toxických produktov, čo vedie k ťažkému poškodeniu centrálneho nervového systému, prejavujúceho sa najmä v podobe narušenia duševného vývoja. Pri včasnej diagnostike sa možno patologickým zmenám úplne vyhnúť, ak je od narodenia do puberty obmedzený príjem fenylalanínu do organizmu potravou. Fenylketonúria Hlavná vec je prísna diéta! Neskorý začiatok liečby, hoci dáva určitý účinok, neodstraňuje predtým vyvinuté nezvratné zmeny v mozgovom tkanive.

Kosáčikovitá anémia Erytrocyty nesúce hemoglobín S namiesto normálneho hemoglobínu A majú pod mikroskopom charakteristický kosáčikovitý tvar (tvar kosáčika), pre ktorý sa táto forma hemoglobinopatie nazýva kosáčikovitá anémia. Erytrocyty nesúce hemoglobín S majú zníženú odolnosť a zníženú schopnosť transportu kyslíka S-hemoglobín A -hemoglobín

Progéria (grécky progērōs predčasne zostarnutý) je patologický stav charakterizovaný komplexom zmien na koži, vnútorných orgánoch spôsobených predčasným starnutím tela Progéria (grécky progērōs predčasne zostarnutý) je patologický stav charakterizovaný komplexom zmien v tele. koža, vnútorné orgány spôsobené predčasným starnutím tela

Začal som starnúť, život je už krátky. Pre mnohých ľudí je ako rieka – rúti sa niekam do lákavej diaľky, dáva buď radosť, potom smútok, potom smútok. Moja je ako skala s vodopádom, ktorý padá z neba ako strieborné krupobitie; Tá kvapka, ktorej je daná sekunda, Len aby sa rozbila o kamene na dne. Ale niet závisti pre mohutnú rieku, ktorá hladko tečie po ceste v piesku. Ich údel je jeden, - keď skončili svoje putovanie, nájdite mier v moriach súcitu. Nech moje storočie nie je dlhé, nebojím sa osudu, Koniec koncov, premeniac sa na paru, vrátim sa znova do neba. 29. septembra 2000 Bychkov Alexander Ashanti 7 rokov so svojou matkou.

Hemofília Hemofília je dedičné ochorenie charakterizované zníženou alebo poruchou syntézy faktorov zrážanlivosti krvi. Zvyčajne touto chorobou trpia muži, zatiaľ čo ženy pôsobia ako prenášačky hemofílie. Najznámejšou nositeľkou hemofílie v histórii bola anglická kráľovná Viktória, ktorá defektné gény odovzdala svojim dvom dcéram a synovi Leopoldovi, neskôr aj svojim vnúčatám a pravnúčatám, vrátane ruského cáreviča Alexeja Nikolajeviča, ktorého matka, cárina Alexandra Feodorovna, bola nositeľkou génu pre hemofíliu. Kráľovná Viktória

Vznikajú v dôsledku zmeny počtu alebo štruktúry chromozómov. Každé ochorenie má typický karyotyp a fenotyp (napríklad Downov syndróm – trizómia 21, karyotyp 47). Chromozomálne ochorenia sú oveľa častejšie ako monogénne a tvoria 12 % všetkých mutácií.Vznikajú v dôsledku zmien v počte alebo štruktúre chromozómov. Každé ochorenie má typický karyotyp a fenotyp (napríklad Downov syndróm – trizómia 21, karyotyp 47). Chromozomálne ochorenia sú oveľa bežnejšie ako monogénne a tvoria 12 % všetkých mutácií

Príklady chorôb Shereshevsky-Turnerov syndróm (nedostatok X u žien - XO) Downov syndróm (trizómia 21-XXX) Klinefelterov syndróm (extra X u mužov - XXY) Syndróm "mačacieho plaču" (strata fragmentu piateho chromozómu) Patauov syndróm (trizómia 13-XXX) Edwardsov syndróm (trizómia 18-XXX)

Downov syndróm Ochorenie spôsobené abnormalitou chromozómovej sady (trizómia 21 párov autozómov), ktorej hlavnými prejavmi sú mentálna retardácia, zvláštny vzhľad pacienta a vrodené vývojové chyby.Často sa nachádza priečny záhyb na dlani ruku. Frekvencia je 1 zo 700 novorodencov.

Strata fragmentu chromozómu 5. Pri tomto syndróme je charakteristický plač dieťaťa, pripomínajúci mačacie mňaukanie, ktorý je spôsobený zmenou hrtana. Frekvencia syndrómu je približne 1: Pomer pohlaví je M1: F1,3. Syndróm mačacieho plaču web-local.rudn.ru Patauov syndróm Typickou komplikáciou tehotenstva pri nosení plodu s Patauovým syndrómom je polyhydramnión: vyskytuje sa takmer v 50 % prípadov. Pri Patauovom syndróme (trizómia 13) sa pozorujú ťažké vrodené chyby. web-local.rudn.ru

Choroby sú spôsobené polymérnou povahou interakcie génov alebo kombináciou interakcie viacerých génov a faktorov prostredia (multifaktoriálne choroby). Polygénne choroby sa podľa Mendelových zákonov nededia. Na posúdenie genetického rizika sa používajú špeciálne tabuľky pre niektoré zhubné novotvary, malformácie, ale aj predispozíciu na ochorenie koronárnych artérií, diabetes mellitus a alkoholizmus, rázštep pery a podnebia, vrodenú dislokáciu bedrového kĺbu, schizofréniu, vrodené srdcové chyby. l.ru

V mitochondriálnej DNA je 37 génov, podieľajú sa na produkcii energie, preto choroby spojené s mutáciami mitochondriálnych génov spôsobujú nedostatok energie v bunkách. Pri počatí embryo dostáva mitochondrie z vajíčka matky (otcovia zomierajú). 4. Mitochondriálne mutácie

Rizikové faktory Fyzikálne faktory (rôzne druhy ionizujúceho žiarenia, ultrafialové žiarenie, elektromagnetické žiarenie) Chemické faktory (insekticídy, herbicídy, drogy, alkohol, niektoré lieky atď.) Biologické faktory (ovčie kiahne, rubeola, ovčie kiahne, mumps, vírusy chrípky, osýpky, hepatitída.Vek ženy nad 35 rokov, rodinné sobáše, prítomnosť genetických chorôb v rodine).

V prenatálnej poradni: Zaregistrujte sa v predpôrodnej poradni čo najskôr! Optimálne - 6-10 týždňov tehotenstva Perinatálny skríning 1. trimestra - hrúbka golierového priestoru plodu v týždňoch (norma je do 3 mm) a rozbor hladiny krvných hormónov v týždňoch: ultrazvuk a hladina hCG v krvi a AFP - riziko je vypočítané matematicky. Down, S. Edwards a defekty neurálnej trubice týždňa: kvalitný ultrazvuk - viditeľné anomálie vývoja plodu Dodatočne konzultácia s genetikom: Klinická a genealogická metóda - rozbor charakteru rodinných väzieb, veku rodičov, prítomnosti chorých detí Cytogenetická metóda - stanovenie zmien chromozomálneho aparátu, prenatálna diagnostika - rozbor plodovej vody Biochemická metóda - rozbor parametrov krvi a moču na diagnostiku dedičných metabolických ochorení Prevencia Odber vzorky plodovej vody

Liečba Dietoterapia Substitučná liečba Odstraňovanie toxických produktov látkovej výmeny Vplyv na syntézu enzýmov Vylúčenie niektorých liečiv (barbituráty, sulfónamidy a pod.) Chirurgická liečba Dnes sa aktívne rozvíja nová metóda - génová terapia. Touto metódou je možné nahradiť chybné gény „zdravými“ a ochorenie zastaviť odstránením príčiny (defektný gén). Génová terapia

Makhaeva Diana

Prezentácia z biológie 9. ročníka

Stiahnuť ▼:

Náhľad:

Ak chcete použiť ukážku prezentácií, vytvorte si účet Google (účet) a prihláste sa doň: https://accounts.google.com

Popisy snímok:

HEALED ĽUDSKÉ CHOROBY Dedičné ľudské choroby

Prezentáciu pripravil: žiak 9. ročníka KSOSH č. 2 pomenovaný po F.I. Anisichkina. Makhaeva Diana

Definícia Dedičné choroby - choroby človeka spôsobené poškodením (mutáciami) dedičného aparátu (genómu) bunky.

Klasifikácia Dedičné choroby Chromozomálny polygénny mitochondriálny gén monogénny

Génové choroby Génové choroby sú skupinou chorôb spôsobených mutáciami na génovej úrovni. Celková frekvencia génových ochorení v ľudskej populácii je 2 – 4 %. V súčasnosti je popísaných viac ako 5 tisíc takýchto dedičných ochorení.

Spôsobené mutáciami alebo absenciou určitých génov. Dedí sa plne v súlade so zákonmi G. Mendela. Typ dedičnosti je autozomálny alebo spojený s chromozómom X, dominantný alebo recesívny. Frekvencia výskytu 1:10 000 -15 000. Monogénne choroby

Dedičné ochorenie spojivového tkaniva spôsobené mutáciou génu kódujúceho štruktúru fibrilínového proteínu. Dedí sa autozomálne dominantným spôsobom. Marfanov syndróm Arachnodaktýlia keel hrudníka

Slávni ľudia s Marfanovým syndrómom C. de Gaulle A. Lincoln Akhenaten N. Paganini

Ochorenie, pri ktorom sú postihnuté žľazy s vonkajším vylučovaním. Dôvodom je mutácia (delécia troch nukleotidov), vedúca k absencii fenylalanínu. Dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom. Mucoviscido s

Skupina chorôb, ktorých vývoj je založený na porušení počtu alebo štruktúry chromozómov, ktoré vznikajú v gamétach rodičov alebo v skorých štádiách štiepenia zygoty (oplodneného vajíčka). Chromozomálne choroby

Príčiny chorôb spojených s porušením ploidie spôsobených porušením počtu chromozómov spojených so zmenou štruktúry chromozómov. Chromozomálne choroby

Srdcové chyby sa môžu vyskytovať izolovane alebo vo vzájomnej kombinácii. Vrodené srdcové ochorenie sa môže objaviť hneď po narodení dieťaťa alebo môže byť skryté. Vrodené srdcové chyby sa vyskytujú s frekvenciou 6-8 prípadov na tisíc pôrodov, čo je 30 % všetkých malformácií. V úmrtnosti novorodencov a detí v prvom roku života sú na prvom mieste. Po prvom roku života úmrtnosť prudko klesá a v období od 1 do 15 rokov nezomrie viac ako 5 % detí. Vrodená choroba srdca Najčastejšie dedičné choroby.

Downov syndróm je prítomnosť extra chromozómu v tele. Ovplyvňuje telo a vývoj dieťaťa nie práve najlepším spôsobom. Človeku narodenému s Downovým syndrómom sa vyvinie ďalší dodatočný chromozóm, ktorého výskyt vedci zatiaľ neriešili. Výskyt Downovho syndrómu je úplne nezávislý od sociálneho, národného alebo rasového postavenia rodičov. Tieto deti majú spravidla vývojovú retardáciu: fyzickú aj duševnú. Neschopnosť žiť a navyše veľa ďalších chorôb vrátane: srdcových chorôb, nevyliečiteľných chorôb orgánov sluchu, zraku. Ako môžu prežiť v tomto drsnom svete? Podľa štatistík 92 % žien prerušilo tehotenstvo hneď, ako sa dozvedeli, že budú mať choré dieťa, 94 % odložené deti v nemocnici. Ukazuje sa, že len 6 % detí s týmto syndrómom dokáže žiť plnohodnotne, s láskou a porozumením blízkych s Downovým syndrómom

Angelmanov syndróm je zriedkavá genetická porucha, ktorá spôsobuje oneskorenie vo vývoji a neurologické problémy. Angelmanov syndróm je klasickým príkladom dedičného imprintingu, ktorý je spôsobený deléciou (stratou časti chromozómu) alebo inaktiváciou génov na materskom chromozóme 15. Angelmanov syndróm

Zdroje A. Kamensky „Biológia. Úvod do všeobecnej biológie a ekológie. 9. ročník http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-63649-sindrom-angelmana/ http://panoramatest.ru/sindrom-dauna/ https://ru.wikipedia.org https: // zdravie .mail.ru / choroba / vrojdennye_poroki_serdtca_vps /

Vzdajte sa zlých návykov, pretože niečí život leží vo vašich rukách! Ďakujem za pozornosť!

Snímka 1

Snímka 2

Snímka 3

Snímka 4

Snímka 5

Snímka 6

Snímka 7

Snímka 8

Snímka 9

Snímka 10

Snímka 11

Snímka 12

Snímka 13

Snímka 14

Popis prezentácie k jednotlivým snímkam:

1 snímka

Popis snímky:

2 snímka

Popis snímky:

Downova choroba (jeden zo 700 novorodencov) Diagnózu tohto ochorenia u dieťaťa by mal stanoviť neonatológ v prvých 5-7 dňoch pobytu novorodenca v pôrodnici a potvrdiť vyšetrením karyotypu dieťaťa. Pri Downovej chorobe je karyotyp 47 chromozómov, tretí chromozóm sa nachádza v 21. páre. Dievčatá a chlapci trpia touto chromozomálnou abnormalitou rovnakým spôsobom.

3 snímka

Popis snímky:

Shereshevsky-Turnerova choroba (frekvencia ochorenia je 1 z 3 000 dievčat) Prvé príznaky patológie sú najčastejšie viditeľné vo veku 10-12 rokov, keď má dievča malý vzrast, nízko posadené vlasy na chrbte. hlavu, v 13-14 rokoch nie je žiadny náznak menštruácie. V duševnom vývoji je mierne oneskorenie. Hlavným príznakom u dospelých pacientov s Shereshevsky-Turnerovou chorobou je neplodnosť. Karyotyp takéhoto pacienta je 45 chromozómov. Jeden chromozóm X chýba.

4 snímka

Popis snímky:

Kleinfelterova choroba (1: 18 000 zdravých mužov, 1: 95 chlapcov s mentálnou retardáciou a jeden z 9 mužov s neplodnosťou) Diagnóza sa najčastejšie stanovuje vo veku 16-18 rokov. Pacient má vysoký rast (190 cm a viac), často mierne zaostáva v duševnom vývoji, neúmerné rastu dlhých rúk, pokrývajúcich hrudník svojím obvodom. Pri štúdiu karyotypu sa pozoruje 47 chromozómov - 47, XXY. U dospelých pacientov s Kleinfelterovou chorobou je neplodnosť hlavným príznakom.

5 snímka

Popis snímky:

Rodičia pacienta sú zdraví ľudia, no každý z nich je nositeľom patologického génu a s rizikom 25 % môžu mať choré dieťa. Častejšie sa takéto prípady vyskytujú v príbuzných manželstvách. Podstatou fenylketonúrie je, že aminokyselina fenylalanín sa telom nevstrebáva a jej toxické koncentrácie negatívne ovplyvňujú činnosť mozgu a radu orgánov a systémov. Hlavnými klinickými prejavmi tohto ochorenia sú oneskorený duševný a motorický vývoj, epileptiformné záchvaty, dyspeptické prejavy (poruchy gastrointestinálneho traktu) a dermatitída (kožné lézie). Fenylketonúria (frekvencia tejto patológie je 1: 10 000 novorodencov)

6 snímka

Popis snímky:

Cystická fibróza (frekvencia ochorenia je 1:2500) Deťom mladším ako 1-1,5 roka sa odporúča diagnostikovať na identifikáciu závažného dedičného ochorenia. S touto patológiou sa pozoruje poškodenie dýchacieho systému a gastrointestinálneho traktu. U pacienta sa objavia príznaky chronického zápalu pľúc a priedušiek v kombinácii s dyspeptickými prejavmi (hnačka s následnou zápchou, nevoľnosťou atď.).

7 snímka

Popis snímky:

Hemofília (prevalencia hemofílie A je 1:10 000 mužov a hemofília B je 1:25 000-1: 55 000) Touto patológiou trpia väčšinou chlapci. Matky týchto chorých detí sú prenášačkami mutácie. Porucha zrážanlivosti krvi pozorovaná pri hemofílii často vedie k ťažkému poškodeniu kĺbov (hemoragická artritída) a iným poškodeniam tela, pri akomkoľvek porezaní dochádza k predĺženému krvácaniu, ktoré môže byť pre človeka smrteľné.

8 snímka

Popis snímky:

Duchennova myodystrofia (vyskytuje sa s frekvenciou 3 z 10 000 chlapcov) Rovnako ako pri hemofílii je nositeľkou mutácie matka. Kostrové priečne pruhované svaly, najskôr dolných končatín a v priebehu rokov aj všetkých ostatných častí tela, sú nahradené spojivovým tkanivom, ktoré nie je schopné kontrakcie. Pacienta čaká úplná imobilita a smrť, častejšie v druhej dekáde života. Doteraz nebola vyvinutá účinná terapia pre DMD, hoci v mnohých laboratóriách po celom svete, vrátane nášho, prebieha výskum aplikácie metód genetického inžinierstva na túto patológiu.

9 snímka

Popis snímky:

Hypolaktázia Intolerancia laktózy je ochorenie charakterizované neznášanlivosťou laktózy, mliečneho cukru nachádzajúceho sa v materskom a kravskom mlieku. Prejavuje sa vo forme hnačky a nafukovania. Ochorenie sa môže prejaviť hneď po narodení alebo počas života.

10 snímka

Popis snímky:

Neurofibromatóza (pozorovaná asi u každých 3500 novorodencov) Je charakterizovaná výskytom veľkého počtu nádorov u pacienta. Dôležitým znakom ochorenia je prítomnosť mnohých svetlohnedých škvŕn na koži.

11 snímka

Popis snímky:

Huntingtonova choroba (prevalencia je asi 10 ľudí na 100 tis.) Je charakteristická tým, že u ľudí stredného veku (35-40 rokov) sa objavujú periodické svalové zášklby alebo kŕče a dochádza k postupnej degenerácii mozgových buniek. Existuje zhoršená koordinácia pohybov, reč sa stáva nezrozumiteľnou. Postupne spod nej miznú všetky funkcie, ktoré si vyžadujú ovládanie svalov: človek sa začína robiť grimasy, má problémy so žuvaním a prehĺtaním. Postupne sa objavujú problémy s pamäťou, môžu sa objaviť depresie, panika, emocionálne deficity.

12 snímka

Popis snímky:

Polycystické ochorenie obličiek (frekvencia výskytu je približne 1 z 1 000 – 1 250 novorodencov) Súvisí s tvorbou mnohých veľkých cýst v oboch obličkách, čo znižuje počet normálne fungujúcich tkanív. Benígne cysty sú okrúhle „vaky“, ktoré obsahujú vodnatú tekutinu. Najväčšie riziko je tu spojené so zvýšením krvného tlaku a rozvojom zlyhania obličiek. U pacientov so zodpovedajúcou poruchou génu do 80. roku života je incidencia 100 %, v mladšom veku je o niečo nižšia.

13 snímka

Popis snímky:

Riziková skupina – majú príbuzných, ktorí trpeli alebo trpia dedičnou chorobou; - vek nad 35 rokov; - došlo k vystaveniu žiareniu; - blízky vzťah s manželským partnerom (čím užší vzťah, tým vyššie riziko); - váš manželský partner už má dieťa s genetickou chorobou; - neplodnosť a viacnásobné potraty; - bývate v blízkosti priemyselných závodov. Vaša krv stačí na analýzu!

K dnešnému dňu je registrovaných viac ako 3000 dedičných ľudských chorôb a väčšina z nich je spojená s duševnými poruchami. Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie (WHO) sa vďaka využívaniu nových diagnostických metód ročne zaznamenajú v priemere tri nové dedičné ochorenia. Povaha dedičných chorôb je veľmi zložitá. Existuje niekoľko variantov jeho klasifikácie z genetického a klinického hľadiska.

Génové ochorenia Fenylketonúria je závažné dedičné ochorenie. Chorobu opísal v roku 1934 genetik Felling. Ochorenie je spôsobené mutáciou jedného génu, ktorá naruší normálny cyklus premeny fenylalanínu na aminokyselinu tyrozín.

Fenylketonúria Za normálnych okolností sa prebytočný fenylalanín prijatý z potravy a nepoužívaný na syntézu bielkovín premieňa na tyrozín. U pacientov s fenylketonúriou sa táto aminokyselina hromadí v krvi. Zvýšená hladina fenylalanínu sama o sebe nie je nebezpečná, ale stimuluje nezvyčajné reakcie, ktoré spôsobujú hromadenie derivátov fenylalanínu v tele.

Fenylketonúria Spôsobujú aj poškodenie nervového tkaniva. Choroba je sprevádzaná ťažkými neurologickými príznakmi (zvýšená excitabilita), mikrocefáliou (malá hlava) a v konečnom dôsledku vedie k idiocii. Diagnóza sa robí biochemicky. Ak sa teda včas zistí prítomnosť tohto ochorenia a vylúči sa fenylalanín z potravy, dieťa sa bude vyvíjať normálne.

Morfánový syndróm alebo choroba pavúčích prstov. Dominantná mutácia v jednom géne má silný pleiotropný účinok. Okrem zvýšeného rastu končatín (prstov) majú pacienti asténiu, srdcové choroby, dislokáciu očnej šošovky a iné anomálie. Choroba prebieha na pozadí zvýšenej inteligencie, v súvislosti s ktorou sa nazýva „choroba veľkých ľudí“.

Achondroplázia (z gréčtiny. Negatívna častica, tvorba chondros chrupavky a plasis), alebo chondrodystrofia, vrodené ochorenie, ktoré začína intrauterinne a je vyjadrené porušením rastu končatín na dĺžku. Dieťa sa rodí s krátkymi rukami a nohami, ktoré v budúcnosti buď výrazne zaostávajú v raste, alebo nerastú vôbec s normálnym rastom tela, krku a hlavy. Achondroplázia sa často kombinuje s inými malformáciami a mentálnou retardáciou. Základom ochorenia je porušenie procesu osifikácie na hraniciach epifýz a diafýzy kostí.

Albinizmus Albinizmus (z lat. Albus biely), nedostatok normálnej pigmentácie: ľudia majú kožu, vlasy, dúhovku. Albinizmus je dedičná vlastnosť, ktorá závisí od prítomnosti recesívneho, t.j. potlačeného génu, ktorý blokuje syntézu melanínu v homozygotnom stave. Frekvencia prejavov 1: 20 000

Chromozomálne ochorenia Cat cry syndróm 44 + XX, 44 + XY Ochorenie je spôsobené stratou (deleciou) dlhého ramena 5. chromozómu. Táto mutácia vedie k abnormálnemu vývoju hrtana, čo spôsobuje charakteristický plač dieťaťa, ktorý pripomína mňaukanie v dôsledku nedostatočného rozvoja hrtana.

Chromozomálne choroby Známa Downova choroba (Downov syndróm) je výsledkom prítomnosti nadbytočného chromozómu z 21. páru v karyotype (trizómia na 21. chromozóme). Dôvodom je nondisjunkcia pohlavných chromozómov pri tvorbe pohlavných buniek u matky. Frekvencia vyvolávania 1:500

Chromozomálne choroby MONOZOMIA Shereshevsky-Turnerov syndróm: absencia jedného z dvoch X chromozómov v ženskom karyotype. 44 + XO Choré ženy sú zvyčajne nízke, menšie ako 140 cm, zavalité, so slabo vyvinutými mliečnymi žľazami, majú charakteristické pterygoidné záhyby na krku. Spravidla sú neplodné v dôsledku nedostatočného rozvoja reprodukčného systému. Najčastejšie tehotenstvo s týmto syndrómom vedie k spontánnemu potratu. Len asi 2% chorých žien zostane tehotných až do konca. Frekvencia vyvolávania 1: 5000
Chromozomálne ochorenia POLIZOMIA Muži s Klinefelterovým syndrómom (44 + XXY, 44 + XXXY, 44 + XYY, 44 + XXYY) sa vyznačujú nedostatočným vyvinutím pohlavných žliaz, eunuchidným typom, často mentálnou retardáciou, vysokým rastom v dôsledku neúmerne dlhých nôh atď. 1:1000

Opatrenia na prevenciu dedičných chorôb Hlavným spôsobom prevencie dedičných chorôb u ľudí je ich prevencia. Na tento účel v mnohých krajinách sveta existuje sieť inštitúcií poskytujúcich lekárske genetické poradenstvo obyvateľstvu. V prvom rade by jej služby mali využívať osoby vstupujúce do manželstva, ktoré majú geneticky znevýhodnených príbuzných.

Opatrenia na prevenciu dedičných chorôb Genetické poradenstvo je povinné, keď príbuzní, osoby staršie ako manželský vek a osoby pracujúce vo výrobe majú škodlivé pracovné podmienky. Lekári a genetici budú vedieť určiť mieru rizika narodenia geneticky chybného potomka a zabezpečiť kontrolu nad dieťaťom počas jeho vnútromaternicového vývoja. V prípade narodenia chorého dieťaťa niekedy prichádza do úvahy jeho medikamentózna, diétna a hormonálna liečba.